X 染色体優性低リン血症性くる病
英語名：XLH（X-linked hypophosphatemia）
疾患の概要
骨の主たる成分は、カルシウムとリンです。いずれの成分が足らなくなっても、骨が充分に石灰化されず、骨の強度が低下します。その結果、O 脚・X 脚などの骨の変形や、脊柱の弯曲が生じたり、骨折したりします。リンが尿中に過剰に排泄されてリン不足を来す疾患のひとつに、X 染色体優性低リン血症性くる病（XLH）があります。この疾患は指定難病の一つで、遺伝性があり、男女とも罹患します。リンの尿への排泄を促すFGF23が骨から過剰に分泌されることで生じます。活性型ビタミンDや無機リン、FGF23に対する抗体などで治療を受けることができます。
執筆者：
今西 康雄（大阪公立大学大学院医学研究科 代謝内分泌病態内科学）
大薗恵一（医療法人医誠会 医誠会国際総合病院 難病医療推進センター）
難病情報センター
小児慢性特定疾病情報センター
研究班
関連学会の情報
[学術集会]第97回日本内分泌学会学術総会
[学術集会]第42回日本骨代謝学会学術集会
治験の情報
医療機関・研究機関による疾患解説情報
東大病院 腎臓・内分泌内科 内分泌骨ミネラル代謝研究グループ FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症
FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症の基礎研究と鑑別診断についての詳しい解説があります。
企業による疾患解説情報
協和キリン株式会社 くるこつ広場
FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症の総合的な情報サイトです。相談シートや病院検索が便利です。
遺伝性疾患プラス ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症の遺伝形式をわかりやすく解説しているほか、診断や治療についての記載もあります。
Medical Note FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症——低リン血症とは？
東大病院の伊東伸朗先生によるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症のインタビュー形式での解説記事です。
最終更新日：2024年09月24日