軟骨無形成症
英語名：Achondroplasia
疾患の概要
軟骨無形成症は、四肢の短いタイプの低身長をきたす代表的骨系統疾患であり、３型線維芽細胞増殖因子受容体(FGFR3)の異常がその原因である。低身長の他、特徴的な顔貌、大頭、短指、肘関節の伸張制限、内反膝(O脚)などの症状を有する。合併症として睡眠時無呼吸、呼吸障害、大後頭孔狭窄、水頭症、脊柱管狭窄などがあり、適切な診断、管理が必要である。低身長に対し、成長ホルモン治療、ボソリチド治療が認められている。
執筆者：
大薗恵一（医療法人医誠会 医誠会国際総合病院 難病医療推進センター）
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神奈川県立こども医療センター 軟骨無形成症
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BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社 軟骨無形成症を知る
治療や制度に関する情報がまとまっているほか、海外の当事者のかたのお話が映像で掲載されています。
遺伝性疾患プラス 軟骨無形成症
軟骨無形成症の遺伝形式をわかりやすく解説しているほか、診断や治療についての記載もあります。
最終更新日：2024年09月24日