希少・難治性疾患全般
最終更新日: 2026年9月6日
希少・難治性疾患について
厚生労働省難病対策
難病法に基づく指定難病の制度概要、医療費助成の手続きなど、法的・行政的情報の一次ソース。
難病情報センタートップページ
国の難病対策や医療費助成制度の案内、指定難病の疾患ごとの解説を集約したポータルサイトです。
小児慢性特定疾病情報センタートップページ
小児慢性特定疾病対策の概要や、対象疾病ごとの解説をご覧いただけます。
アメリカ国立衛生研究所Genetic and Rare Diseases Information Center
網羅的に希少疾患の概要や患者団体情報を調べることができるサイトです（英語）。
ライフサイエンス統合データベースセンターNanbyoData
難病に携わる医療関係者・研究者・開発者向けに、研究やシステム構築に役立つデータを提供するサイトです。
AMED 難病プラットフォーム難病プラットフォーム
AMEDの公的データベースとして臨床情報や生体試料情報を集約。データのシェアリングや二次利用を通じて難病研究と創薬を推進する基盤です。
日本製薬工業協会希少疾患患者さんの困りごとに関する調査
希少疾患の患者・家族の困りごとに着目して実施された調査の結果を読むことがでできます。
武田薬品工業株式会社白書『日本における希少疾患の課題～希少疾患患者を支えるエコシステムの共創に向けて～』
希少疾患の患者さんの課題を分析し、解決の糸口を考察した白書です。
患者・家族協議会情報
一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会（JPA）トップページ
難病や長期慢性疾患を対象とした患者団体や地域難病連の全国協議会です。
一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会（JPA）希少疾患交流情報サイト
JPAが運営する希少難病向け情報サイトです。患者会の情報や、患者会設立を目指す方の情報を調べることができます。
一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会（JPA）みんなのまち「ふらっと」
難病や慢性疾患の患者・家族が日々をよりよく過ごすための情報サイトです。
認定NPO法人 難病のこども支援全国ネットワークトップページ
難病の子どもとその家族を支援する患者家族会の全国協議会です。
NPO法人 難病支援ネット・ジャパン日本の患者会 WEB版
難病の患者・家族団体が発行している機関紙や団体代表のインタビューなどを数多く掲載しています。
一般社団法人ピーペックピーペック
「病気があっても大丈夫と言える社会」を目指し、慢性疾患当事者の視点から就労支援や政策提言、エンパワーメント支援を横断的に行う組織です。
一般社団法人 ピーペックじんラボ
腎臓病や透析に関する悩みを持つ当事者・家族向けの専門プラットフォーム。生活に役立つ知恵やコミュニティ、専門家情報を発信しています。
NPO法人 難病ネットワーク難病ネットワーク
希少疾患に特化した総合情報サイト。診断・治療・支援制度の情報が読みやすく整理されている。
一般財団法人健やか親子支援協会トップページ
小児の難病の団体支援や専門医療機関情報の提供などを行っています。
学会・研究会
難病センター研究会トップページ
難病患者の支援や相談に関わる方の知識技術等の向上、情報交換、ネットワークの構築を目指す研究会です。
難病医療ネットワーク学会トップページ
職種や所属の枠を超えて、難病医療とケア体制の向上を図ることを目的として活動する学会です。
一般社団法人 日本難病看護学会日本難病看護学会
難病看護の質の向上に主体的に取り組める看護師の育成を通して難病患者の医療およびケアの改善をはかる学会です。
日本小児科学会トップページ
小児科領域全般の研究発展や普及啓発を行う学会です。
一般社団法人 日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会
臨床遺伝学の進歩・普及を担う中核学会。ゲノム医療の品質管理や認定遺伝カウンセラーの養成、難病の診断基準策定にも深く関与しています。
一般社団法人 日本遺伝カウンセリング学会日本遺伝カウンセリング学会
臨床遺伝学における遺伝カウンセリングの質向上と普及を目指し、認定遺伝カウンセラーの養成や学術研究活動を行っている学会です。
日本神経学会日本神経学会
神経難病（ALSやパーキンソン病等）の診療向上と体制整備を担う学会。災害時の難病患者支援（神経難病リエゾン）などの活動も行っています。
一般社団法人 日本リウマチ学会日本リウマチ学会
希少な膠原病や自己炎症性疾患を含むリウマチ性疾患の診療均てん化を推進。専門医の育成や最新の診療ガイドライン提供を行っています。
日本希少疾患コンソーシアム (RDCJ)日本希少疾患コンソーシアム
産患学官民の協働により、ドラッグ・ロス解消と希少疾患の創薬・個別化医療（N-of-1+創薬）を強力に推進する共創プラットフォームです。