進行性骨化性線維異形成症

英語名:FOP(Fibrodysplasia ossificans progressiva)

疾患の概要

進行性骨化性線維異形成症(FOP)は、筋肉や靱帯などの軟らかい組織が徐々に骨に変わってしまう非常にまれな病気で、ACVR1という遺伝子のある特定の部分の変化によって発症する遺伝性疾患です。この骨化によって関節が動かしにくくなり、日常生活に支障をきたします。子どもの頃から症状が始まり、怪我や注射などの外からの刺激がきっかけで炎症が起こり、その部分が骨に変わるといった経過をたどります。根本的な治療法はまだ開発されていないため、打撲などの外傷を避けたり、炎症を抑える薬などで対処していますが、国内外の多くの研究チームが治療法開発を進めています。

執筆者:

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埼玉医科大学 FOP診療・研究プロジェクト
発症メカニズムの解明、迅速で正確な診断、及び有効な治療法の確立を目標とした埼玉医科大学のプロジェクトページです。

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Medical Note 筋肉や靭帯に骨化が起こる進行性骨化性線維異形成症(FOP)とは?
疾患の原因や症状、症状進行のきっかけなどがわかりやすく解説されています。
最終更新日:2024年10月09日