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進行性骨化性線維異形成症
英語名:FOP(Fibrodysplasia ossificans progressiva)
疾患の概要
進行性骨化性線維異形成症(FOP)は、筋肉や靱帯などの軟らかい組織が徐々に骨に変わってしまう非常にまれな病気で、ACVR1という遺伝子のある特定の部分の変化によって発症する遺伝性疾患です。この骨化によって関節が動かしにくくなり、日常生活に支障をきたします。子どもの頃から症状が始まり、怪我や注射などの外からの刺激がきっかけで炎症が起こり、その部分が骨に変わるといった経過をたどります。根本的な治療法はまだ開発されていないため、打撲などの外傷を避けたり、炎症を抑える薬などで対処していますが、国内外の多くの研究チームが治療法開発を進めています。
執筆者:
伊東伸朗
難病情報センター
進行性骨化性線維異形成症(FOP)(指定難病272)
小児慢性特定疾病情報センター
進行性骨化性線維異形成症
研究班
進行性骨化性線維異形成症(FOP)に関する調査研究班
関連学会の情報
公益社団法人日本整形外科学会
[学術集会]
第97回日本整形外科学会学術総会
一般社団法人日本小児整形外科学会
[学術集会]
第35回日本小児整形外科学会学術集会
一般社団法人日本骨代謝学会
[学術集会]
第42回日本骨代謝学会学術集会
患者会の情報
J-FOP 患者家族会
治験の情報
男女の進行性骨化性線維異形成症の小児患者と成人患者を対象としてfidrisertib(IPN60130) を 2 種類の用法・用量で経口投与したときの有効性及び安全性を評価する第 II 相試験
医療機関・研究機関による疾患解説情報
埼玉医科大学 FOP診療・研究プロジェクト
発症メカニズムの解明、迅速で正確な診断、及び有効な治療法の確立を目標とした埼玉医科大学のプロジェクトページです。
企業による疾患解説情報
Medical Note 筋肉や靭帯に骨化が起こる進行性骨化性線維異形成症(FOP)とは?
疾患の原因や症状、症状進行のきっかけなどがわかりやすく解説されています。
最終更新日:2024年10月09日