低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症は、組織非特異的アルカリホスファターゼ(ALP)の欠損により引き起こされる骨系統疾患である。骨X線検査で骨の低石灰化、くる病様変化がみられ、血液検査で血清ALP値が低下するのが特徴である。骨低石灰化、呼吸不全、けいれん、高カルシウム血症、腎石灰化、乳歯の早期脱落などが認められる。重症度も様々で、現在６病型（周産期重症型、周産期良性型、乳児型、小児型、成人型、歯限局型）に分けられている。酵素補充療法であるアスホターゼアルファの治療が認められている。