アルポート症候群

アルポート症候群は、腎症状、感音難聴、眼病変を特徴とする疾患です。IV型コラーゲン遺伝子（COL4A3、COL4A4、COL4A5）の変異が原因で、糸球体基底膜に異常が生じます。遺伝形式はX連鎖型（XLAS）が74%、常染色体潜性（劣性）型（ARAS）が9%、常染色体顕性（優性）型（ADAS）が17%を占めます。 持続的血尿がみられ、進行すると末期腎不全（ESKD）に至ります。特に男性のXLASではESKD到達年齢の中央値が35歳と進行が早いのが特徴です。治療として、早期からのRAS阻害薬投与により腎不全への進行を遅延できるほか、国内外で現在、様々な新規治療法の開発も進められています。